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“吸血鬼病”缠身,曾想自杀解脱,最后他靠这个活了下来... ...



害怕阳光、面色惨白、牙齿尖利、嗜血为生、厌恶大蒜……这些荧幕上塑造的经典吸血鬼形象,可不仅仅幽居在“威廉古堡”中,还可能真的出现在医院里!


别怕,这不是惊悚小说,

而是治病救人的感人故事。

近日,浙江大学医学院附属第一医院(“浙大一院”)接诊了30岁的湖南小伙阿楠(化名)。从幼时起,阿楠就和普通人不太一样——他惧怕阳光,稍稍一晒,裸露的皮肤就灼热、肿痛,一直被误以为是“光过敏”的他,从今年3月起,因为持续腹痛,还被怀疑为肠梗阻、胰腺癌却又无法确诊,最终在浙大一院专家的帮助下,他被确诊为罕见病——血卟啉病。

这种早在“医学之父”古希腊医生希波克拉底时就发现的疾病,一直困扰着全人类,而小说家、故事王杜撰的“吸血鬼”原型——血卟啉病人,只是疾病的代罪羔羊。

怪病久治不愈
小伙想要轻生


?“感谢徐小微医生,把我弟弟的罕见病给控制住,弟弟终于平安出院了。没有感染病科,我弟也许就没有了!也希望你们能够让更多人了解这种病,别再误诊了!”12月12日上午,阿楠的姐姐来到浙大一院,向医生递交了弟弟最新的肝功能检测报告,阿楠远在湖南怀化的老家养病,由在杭州做生意的姐姐,每隔半个月给他来医院配药。

身高165cm的阿楠,从出院至今,已经由90斤增重至104斤。他面色苍白,皮肤上有阳光留下的微小瘢痕,牙齿也弯弯曲曲。

从今年3月起,阿楠只要一吃东西,肚子就涨的难受。开始没当回事的他,到了5月,开始出现皮肤黄染、尿色加深,最为关键的是,性情也发生了改变,原本爱说爱笑、活力四射的他,变得不爱说话,有时候会突然情绪激动。

拖到了8月,阿楠终于撑不住了。“整个肚子痛得撕心裂肺,就像有一把刀在里面搅。大便也没有了,人不会放屁了,后背疼得直不起来,又躺不下去。” 他先后在湖南的两家大医院检查,开始被怀疑为肠梗阻,但胃肠镜及腹部CT均未发现明显异常。后面又被怀疑为肝病、进行了“人工肝”治疗,还被怀疑为胰腺癌,但是结果都不太对……一圈检查“折腾”下来,阿楠的病情非但没有好转,黄疸反倒越来越重,他的小便变成了可乐颜色。

病情加重的几个月时间里,他没能吃一口饭,从生病前的140斤消瘦到90斤,全靠营养液“续命”。“我无数次想着从窗户上跳下去,或是上吊之类的,这样就能解脱了!”长达数月、无休止的腹痛,阿楠险些丧失继续活下去的勇气。相依为命的妈妈和姐姐,为他的毛病也不知道哭过多少回。

9月11日,还在坐月子的姐姐带着阿楠慕名来到浙大一院就诊,感染科主任医师徐小微副主任和主治医师俞亮、陈燕飞、周秀梅医生接诊了他。

姐姐无意间提起一个细节,引起了医生们的注意——

原来,阿楠从小到大特别怕晒太阳,大晴天出门不打伞的话,非常容易被晒伤。只要见光,裸露的皮肤就会长水泡或是瘙痒、肿胀。

在仔细分析了患者病情及诊治经过后,阿楠被重点怀疑为患“血卟啉病”,建议肝脏穿刺活检明确诊断。?

肝脏穿刺活检
“真凶”浮出水面


血卟啉病

又叫“吸血鬼病”,是血红素合成途径当中,由于缺乏某种酶或酶活性降低,而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。这种病发病时,患者确实和传说中的吸血鬼有着很多相似之处——惧怕阳光,一晒就皮肤溃烂;牙齿尖利、手指僵硬变形;面色苍白、有些会出现精神异常;有的需要输血、一吃含硫量高的食物(如“大蒜”)就会加重病情。
2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,血卟啉病就被收录其中。

此时,阿楠的肝功能已经重度损伤,肝穿刺活检风险很大。“但是如果不尽快明确诊断,无法对症治疗,阿楠可能真的就救不回来了!” 徐小微说,在科室主任医师盛吉芳主任的带领下,科室经过反复讨论,他们决定放手一搏。

9月25日,肝穿刺活检后,病理科副主任医师孙柯在仔细阅片后,证实患者肝病理符合血卟啉病改变。

同时,通过高通量基因测序,阿楠的存在FECH 18q21.31 Intron5杂合基因,FECH基因突变会导致红细胞生成卟啉病,更加确定了此前医生的诊断。

“病因找到了,这种红细胞生成性卟啉病非常罕见!”徐小微介绍,临床上最常见是急性间歇性卟啉病,患者主要表现是腹痛、精神神经症状、皮损,但以肝功能受损为主要表现的血卟啉病,还仅仅只是在书本上见到过。

起初,阿楠每天需要注射强效止痛药物数次才能勉强控制腹痛。他虽然血胆红素高,但肝脏合成等其他功能尚可,徐小微团队的医生们希望尽量通过内科药物治疗控制病情。通过遍查文献,得知糖皮质激素治疗可能有效,在密切监测激素相关副作用的前提下,采取了中等剂量糖皮质激素治疗方案,同时配合高糖饮食等辅助治疗。阿楠的腹痛逐渐得到控制,黄疸也逐渐降了下来。

经过综合内科治疗,阿楠的病情被控制住了!他的肝功能也逐步恢复,并最终好转出院。

“其实,红细胞生成性卟啉病累及肝脏治疗方法有限,阿楠如果恶化,可能还要通过肝脏联合骨髓移植治疗。” 徐小微副主任介绍,患上血卟啉病的很大一部分原因是基因缺陷。但诱因一般有服用某些药物(如苯巴比妥类、磺胺类等药物),饥饿或低糖饮食,吸烟饮酒,感染创伤,精神刺激等。阿楠发病前就有吸烟饮酒、饥饿等情况。


“吸血鬼病”容易被误诊

血卟啉病为何会出现“吸血鬼”的症状?

因为卟啉是一种光敏色素,它会聚集在人的皮肤、骨骼和牙齿上。大多数卟啉在黑暗中呈良性,不会对身体造成什么危害,一旦阳光激活了在皮肤中过度累积卟啉物质,就会转化为危险的毒素,吞噬人的肌肉和组织。艳阳高照下,阳光会让患者的皮肤起泡、溃烂,患者往往非常畏光,只能在阴暗处出没。


血卟啉病患者的皮肤、牙齿和手指

卟啉还会腐蚀患者的嘴唇、牙龈、手指指端,使患者的牙齿变得尖利,因为能吸收400毫米范围内的光波而放出荧光,人们会觉得患者牙龈隐隐有幽幽血光,指间关节僵硬变形,看起来就像是恶魔之爪。

医生介绍,在临床上,血卟啉病主要表现有腹痛、神经精神症状、皮肤征状群。而腹痛是最常见、最早的症状,85%~95%患者在急性发作时会出现腹痛,多数剧烈、持续、位置不固定,有时伴有便秘、腹胀、呕吐等类似急性肠梗阻表现,极易被误诊。

血卟啉病患者的尿液“晒”过后会变咖啡色

“诊断该病还有一种简单的方法。”徐小微说,早期血卟啉病患者刚解出的尿颜色大多正常,但在太阳光或者紫外线灯光的曝晒下,一两个小时后,尿液就会渐变成暗红色,甚至变成黑色。其实,阿楠来浙大一院就诊时,可乐颜色的小便,就是该病的显着症状。

医生强调,对于临床上不好解释的腹痛,伴有精神症状及神经系统症状体征,且同时有贫血、肝功能异常、畏光、皮肤损害时,应警惕血卟啉病的可能性。暴晒后颜色加深实验简便易行,可在短时间内提供重要筛查信息。而后通过基因检测可明确突变基因并分型,不但患者可以及时精准治疗,而且高危家族成员也可以常规筛查,给予相应的遗传学咨询。


让更多人知道“吸血鬼病”,

点个“在看”吧!

来自: 浙大一院
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